Las posibilidades del Consejo Genético en Atención Primaria / The possibilities of genetic counselling in primary healthcare

El Consejo genético ayuda a los pacientes en la toma de decisiones en aspectos relacionados con la posibilidad de padecer o transmitir una enfermedad determinada genéticamente. El conocimiento del mapa del genoma humano y los desarrollos tecnológicos hacen posible detectar alteraciones cromosómicas, enfermedades con transmisión mendeliana, defectos metabólicos, marcadores de múltiples enfermedades, que nos permiten adoptar medidas preventivas para mejorar nuestro estado de salud o el de nuestros descendientes. En las consultas de Atención Primaria disponemos de múltiples oportunidades para poder detectar e incluso prevenir enfermedades con componente hereditario, no obstante, en la mayoría de las ocasiones será necesario derivar al escalón especializado para la realización de las pruebas necesarias y la aplicación del consejo genético. Además de los componentes técnicos y metodológicos, existen múltiples aspectos personales que obligan a ser especialmente cuidadosos con los aspectos éticos en la aplicación del consejo genético: confidencialidad, derecho a la información propia o de terceros, consecuencias legales, psicológicas, sociales o laborales, etc. Pretendemos con el presente artículo colaborar a que los profesionales de Atención Primaria conozcan mejor las posibilidades del consejo genético y, en consecuencia, puedan informar y orientar adecuadamente a sus pacientes potencialmente afectos de alguna enfermedad con componente genético o hereditario (AU)

Genetic counselling helps patients to take decisions in matters related to the possibility of suffering from or transmitting a certain disease genetically. Knowledge of the map of the human genome and technological developments make it possible to detect chromosomal alterations, Mendelian disease transmission, metabolic defects, markers of multiple diseases, which allow us to adopt preventive measures in order to improve our state of health, or of our descendants. In primary care consultations, we have at our disposal manifold opportunities to detect and even prevent diseases with a hereditary component although, on most occasions, referral to a specialized level will be necessary in order to carry out necessary tests and apply genetic counselling. In addition to technical and methodological components, there are multiple personal aspects which oblige us to be take special care of ethical issues involved in genetic counselling; confidentiality, right to proprietary or third party information, legal, psychological, social or work- related consequences, etc. In this article, it is our aim to collaborate so that primary care professionals are made more aware of the possibilities of genetic counselling and thus be able to inform and give proper guidance to their patients who are potentially affected by a disease with a genetic or hereditary component (AU)

Loxocelismo cutáneo / Cutaneous loxoscelism

Las picaduras por artrópodos son muy frecuentes en nuestro medio. Las más habituales son producidas por insectos, miriápodos y arácnidos (arañas y escorpiones). El veneno de la araña Loxosceles tiene propiedades necrotizantes, hemolíticas, vasculíticas y coagulantes, y el cuadro puede presentarse bajo dos formas bien definidas: Loxoscelismo cutáneo y Loxoscelismo cutáneo-visceral o sistémico, menos frecuente. En la piel puede provocar graves alteraciones vasculares, con áreas de vasoconstricción y otras de hemorragias que conllevan de inmediato a la isquemia local y a veces a la placa gangrenosa. Presentamos el caso de una mujer de 36 años que acude con una lesión en el miembro inferior izquierdo, refiriendo que le ha picado una araña en su domicilio. A los pocos días le aparece una placa necrótica de color violáceo, con una ulceración de evolución tórpida. Durante el seguimiento de la lesión aparecen en dos ocasiones lesiones similares, refiriendo nuevas picaduras de araña (AU)

Arthropod bites are very common in our surroundings; they are most often caused by insects, millipedes and arachnids (spiders and scorpions). The venom of the Loxosceles genus of spiders has necrotizing, hemolytic, vasculitic and coagulant properties. The clinical picture may present itself in two distinct forms: cutaneous Loxoscelism or, less frequently, cutaneous-visceral or systemic Loxoscelism. In the skin, the venom can cause severe vascular changes, with areas of vasoconstriction and other areas of bleeding that rapidly lead to local ischemia and sometimes to a gangrenous plaque. We present the case of a 36-year-old woman with a left lower limb lesion, who reported having been bitten by a spider in her home. A few days later, she developed a purplish necrotic plaque with slow growing ulceration. While monitoring the lesion, the patient received two new spider bites, similar in appearance to the first one (AU)

Hipotiroidismo en tratamiento en el Área de Salud de Guadalajara (España): características y prevalencia estimadas a partir del consumo de hormona tiroidea / Hypothyroidism under treatment in the Guadalajara (Spain) health care area: characteristics and prevalence based on the intake of thyroid hormone

Objetivo. Nos proponemos estimar la prevalencia del hipotiroidismo tratado en nuestra Área de Salud a partir de la prescripción de hormona tiroidea. Describimos asimismo sus características y diferencias en base a diversos factores sociodemográficos. Diseño. Estudio descriptivo de corte transversal. Emplazamiento. Área Sanitaria de Guadalajara (España). Participantes. Sujetos en tratamiento con levotiroxina por hipotiroidismo incluidos en tarjeta sanitaria durante el año 2009. Mediciones Principales. Se evaluaron la distribución por sexo, edad y lugar de residencia, previo ajuste de tasas. Otras variables analizadas fueron el tipo de hipotiroidismo, última dosis prescrita y niveles de TSH, comparando en función de variables sociodemográficas. Resultados. Un 3,3% de la población (IC 95%: 3,3-3,4) recibió tratamiento con levotiroxina (5,8% mujeres y 1,0% varones), observando la tasa más elevada en mujeres mayores de 65 años (11,9%). La tasa ajustada fue 38,8/1000 (IC 95%: 37,7-40,0) para el medio urbano y 34,6/1000 (IC 95%: 33,4-35,8) para el rural. Edad media de 56,6 años (DE: 18,2). Se asume origen autoinmune en el 76% de los casos con causa reconocible, utilizando una dosis media de 76,84mcg/día. Un 76,2% de los pacientes presentaron un rango correcto de TSH. Conclusiones. El hipotiroidismo subclínico es un proceso frecuente entre los usuarios de un Centro de Salud y mayoritariamente tiene origen autoinmune. El diagnóstico es más frecuente en el sexo femenino y en población mayor. Existe habitualmente un buen control de las cifras de TSH. Las diferencias geográficas son poco relevantes(AU)

Objective. It is our aim to estimate the prevalence of hypothyroidism treated in our health care area from the prescription of thyroid hormone. Likewise, we describe its characteristics and differences on the basis of various socio-demographic factors. Design. Cross sectional descriptive-type study. Location. Guadalajara (Spain) health care area. Participants. Subjects under treatment with levothyroxine for hypothyroidism included on health card throughout the year 2009. Main Measures. Distribution by gender, age and place of residence, after rate adjustment. Other analyzed variables were the type of hypothyroidism, last prescribed dosage and TSH levels, compared according to socio-demographic variables. Results. 3,3% of the population (IC 95%: 3,3-3,4) were treated with levothyroxine (5,8% female y 1,0% male), with the highest rate being seen in women over 65 years old (11,9%). The adjusted rate was 38,8/1000 (IC 95%: 37,7-40,0) for urban areas and 34,6/1000 (IC 95%: 33,4-35,8) for rural areas. Average age 56,6 years (DE: 18,2). An autoimmune origin is assumed in 76% of cases with a recognizable cause, using an average dose of 76,84mcg/day. 76,2% of the patients showed a correct level TSH. Conclusions. Subclinical hypothyroidism is a frequent complaint among Health Centre users and has a chiefly autoimmune origin. Diagnosis is more frequent in females and in older members of the population. TSH figures are usually closely checked. Geographical differences of little significance(AU)

[Prevalence and geographic distribution of cancer in the health area of Guadalajara]. / Prevalencia y distribución geográfica del cáncer en el área de salud de Guadalajara.

BACKGROUND: The total cancer prevalence falls within the range of 2%-3% of the population. Some data suggests differences in terms of whether the environment is urban or rural, other geographical factors and in the area surrounding nuclear power plants. This study is aimed at ascertaining said prevalences and the distribution thereof in the different geographical areas of the Guadalajara Healthcare District. METHODS: Point prevalence study in 1999 based on a systematic review of cases at primary and secondary sources in the Guadalajara Health District, including invasive malignant tumors among individuals over age 14. The overall and specific distribution in terms of the place of residence, region and proximity to nuclear power plants is analyzed, raw and adjusted prevalences/100,000 inhabitants and CI 95% prevalence index. RESULTS: A total of 2,717 cases were detected (raw prevalence: 2034.6/10(5)), there being a 50%-50% ratio between the urban and rural environments. The adjusted prevalence (worldwide population) is 1295.2/10(5), being greater in the urban environment (1479.9/10(5)) than in the rural environment (1136.3/10(5)). With regard to the geographic regions, solely thyroid cancer is more prevalent among women in the most depressed, mountainous areas, although involving a low-level casuistic. CONCLUSIONS: The cancer prevalences found are similar to those published and, following an age-based adjustment, are greater in the urban than in the rural environment. The differences among regions are related to the demographic and geographical characteristics and to the environment being urban.